精巣消失症候群の解説

精巣消失症候群の分類と特徴

【精巣消失症候群とは】
精巣消失症候群vanishing　testis　syndromeとは、先天性に精巣と精巣付属器が消失し、 外性器が変化する疾患です。
精巣付属器の消失の程度、また、外性器の状態に関しては種々のバリエーションがあります。

本疾患は、 遊走精巣、 停留精巣 などの疾患と鑑別する必要が有ります。

【精巣消失症候群の分類】
精巣消失症候群は、精巣が消失している状態をベースに、いくつかの疾患に分類されます。
主に真性性腺無形成、痕跡精巣症候群、完全両側無精巣症になります。

真性性腺無形成の外性器は完全に女性型で、 ウォルフ管 由来の内生殖器は欠如しています。 外生殖器は完全に女性型なものの、 ミュラー管 由来の内生殖器は痕跡的であり、ミュラー管抑制因子の活性が見られます。

痕跡精巣症候群と完全両側無精巣症においては、 ウォルフ管由来の内生殖器は発達が見られます。

【精巣消失症候群の特徴】
精巣退縮症候群の染色体は、基本的には46XYと男性型になります。
真性性腺無形成は外性器は女性型で、痕跡精巣症候群と完全両側無精巣症の外性器は、男性型になります。

精巣が無いなどの、結果としてアンドロゲンの分泌障害を後天的に示す疾患は、 勃起障害：EDを症状の一つとして示す場合があります。

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